2月29日是世界罕见病日。北京友谊医院普外科肝移植组在国内著名肝移植专家朱志军教授的带领下，经过6个多小时的努力，顺利完成了中国首例、世界第二例罕见病3H综合征肝移植手术，为一个年仅6岁的罕见病患儿赢得了重生的希望。

HHH综合症，是高氨血症、高鸟氨酸血症及同型瓜氨酸尿症的英文简称，是一种常染色体隐形遗传病。由于线粒体膜上转运鸟氨酸的转运体基因发生突变，导致鸟氨酸滞留胞浆中，而不能进入线粒体进行尿素循环代谢，引起血浆中鸟氨酸、血氨升高，并会在尿中出现同型半胱氨酸。

这是一种非常罕见的遗传代谢性疾病，全世界报道病例目前仅有111例。患有该病的患儿，多于进食高蛋白饮食后出现烦躁、哭恼、呕吐等现象，严重者可能会出现肝性昏迷。由于不能进食蛋白饮食，所以多数患儿生长发育迟缓、智力发育落后。目前主要通过控制饮食，给予补充鸟氨酸、精氨酸等饮食治疗。但是饮食治疗只能控制症状，却无法从根本上治愈。而且因为限制蛋白饮食，患儿最终都会合并智力落后、生长发育迟缓。

半年前，父母带着患儿慕名来到了北京友谊医院普外科。当时，已经5岁的患儿走路不稳，容易摔跤，说话也吐字不清，儿童发育检查提示运动及智力发育落后。经过基因检查已证实SLC25A15基因纯合突变，最终诊断为HHH综合征。

这是北京友谊医院收治的第一例3H综合征患儿。普外科肝移植组仔细查阅了相关资料，发现世界上对该疾病的治疗尚处于探索阶段。至今文献仅有1例肝移植治疗的相关报道，还是在2007年的时候，比利时根特大学医院曾有一例经肝脏移植治疗的HHH综合征患儿，术后获得满意疗效。

肝移植团队对孩子进行了严谨的术前评估和反复讨论，并与患儿家属充分沟通后，决定对患儿进行肝脏移植。按照中国人体器官分配与共享网络的分配安排，2月29日，在世界罕见病日这一天，朱志军教授带领着肝移植团队为患儿进行了肝脏移植手术，6个多小时的手术非常顺利。这位患儿是我国第一例行肝脏移植治疗的3H综合征的病例。此后，肝移植团队将持续监测该患儿的短期及长期预后情况，希望为罕见遗传代谢性疾病的诊治提供新的治疗思路和手段。

普外科肝移植团队，作为国家消化系统疾病临床医学研究中心的组成部分，近些年来收治了很多遗传代谢性疾病患儿，包括高氨血症、糖原累积症、家族性高胆固醇血症等。凡是主要或全部病变发生在肝脏的遗传代谢性疾病，如果内科保守治疗效果不佳，都可以通过肝脏移植进行治疗，并且获得满意的疗效。这台国内首例、世界第二例3H综合征肝移植手术的顺利进行，再次体现了北京友谊医院在遗传代谢性肝脏疾病的诊断及治疗水平上居于国内领先地位。           （宣传中心）