2021年1月，我院心内科主任李虹伟与老年医学科主任医师邢云利在European Heart Journal(影响因子22.67)上发表了一篇题为“Is abnormal function with troponin T elevation definitely myocardial infarction”(伴有肌钙蛋白T升高的室壁运动异常一定是心肌梗死吗?)的文章。文章报道了我院老年医学科收治的一例心功能不全合并心肌酶升高的80岁患者，经心脏影像学、心内膜心肌活检病理和基因检测确诊为野生型ATTR‐CM(transthyretin amyloidosis myocardiopathy，转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病)的罕见病例。

　　ATTR-CM(转甲状腺素蛋白淀粉样变心肌病)是由于不稳定的转甲状腺素蛋白(TTR)四聚体解离成单体后错误折叠为淀粉样物质，淀粉样物质沉积于心肌间质所致。根据是否存在基因突变，该病分为突变型ATTR-CM(ATTRm)和野生型ATTR-CM(ATTRwt)。突变型由基因突变引起，呈常染色体显性遗传。野生型由野生型转甲状腺素蛋白沉积所致。

　　我院本次确诊病例为高龄男性患者，因心功能不全伴室壁运动异常、心肌酶升高入院，无心肌肥厚家族史。冠脉CTA(冠状动脉CT血管造影)排除了冠心病，超声心动图和心脏核磁均表现严重的室壁增厚，特别是心脏核磁的典型晚期钆增强提示存在淀粉样变性，进一步心肌活检和免疫组化证实为ATTR-CM，基因检测未携带突变基因，因此诊断为野生型ATTR-CM。在病例的鉴别诊断中，我院首次应用了被2018欧洲心脏大会列为ATTR-CM首选无创检查(推荐血、尿轻链指标阴性的心肌淀粉样变患者要做该项检查)——99mTc-PYP显像检查，检查结果与活检病理结果完全符合。

　　ATTR‐CM的治疗方法包括器官移植与药物治疗。近年来新型药物不断发展给ATTR-CM患者带来曙光。目前主要治疗药物,一种是能够稳定TTR四聚体的小分子药物，减缓TTR四聚体的解离，降低游离单体的浓度，如氯苯唑酸(tafamidis)、二氟尼柳(diflunisal)和AG10等。另一种是与编码TTR蛋白的mRNA相结合，导致其降解或关闭，以降低肝内TTR合成的药物，如patisiran和inotersen等。目前氯苯唑酸(口服)，已在我国批准使用。

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