近日，由中国听力医学发展基金会、我院共同承办的“京津冀地区儿童听力诊断中心2025年第三季度学术活动”在我院西城院区门诊二层报告厅成功举办。本次学术活动聚焦“听力相关罕见病例及听觉康复”，汇聚了来自北京协和医院、北京大学第一医院、北京大学第三医院、中国人民解放军总医院、北京儿童医院、首都儿科研究所附属儿童医院、中国听力语言康复研究中心、通州区妇幼保健院和我院的众多专家，就罕见病听力学表现、基因诊断、多学科协作与康复策略等前沿议题进行了深入交流与探讨。京津冀地区儿童听力诊断中心成员单位、基层医疗机构及康复中心约百余名专业人员参加了本次会议。

开幕式上，北京市卫生健康委妇幼健康处处长、二级巡视员郗淑艳在致辞中系统回顾了北京市儿童听力保健工作，并对相关领域工作取得的成效表示肯定。她表示，这得益于完善的三级预防网络、规范的筛查诊断流程、专业的人才队伍建设以及持续的科研创新。她指出，未来要继续整合多学科，加强智慧赋能，推行全生命周期的健康服务理念，落实京津冀一体化战略，推动儿童听力健康事业高质量发展。

中华医学会耳鼻咽喉头颈外科分会听力学组副组长，我院耳鼻咽喉头颈外科中心主任刘玉和教授对友谊医院成为新晋儿童听力诊断中心之一表示荣幸，希望能尽快融入角色，为儿童听力健康事业做出贡献。刘玉和教授呼吁各成员单位以此学术平台为契机，深化合作，共享资源，共同制定罕见病诊疗共识，提升区域整体诊疗水平，为罕见病患儿提供更加精准、高效的医疗服务和全生命周期的健康管理。

中国听力医学发展基金会理事长、我院龚树生教授介绍了医院耳鼻喉科近年来的发展成就，特别是通州院区和顺义院区听力诊断中心的建设情况。同时回顾了听基会成立三十年来在防聋治聋、帮扶听障人群方面所做的努力。龚教授表示作为国家卫生健康委领导、民政部登记认证的4A级基金会，未来将继续为京津冀地区儿童听力健康事业的发展贡献力量。

随后，会议进入学术报告环节。学术报告分别由我院谢静教授、北京同仁医院黄丽辉教授、中国人民解放军总医院王秋菊教授及我院刘玉和教授主持。

北京协和医院杨华教授团队王姝懿医生作了《儿童成骨不全症的听力学表现》主题报告。报告介绍了成骨不全症是遗传性代谢性骨病，患者除骨骼问题，还有听力下降等骨骼外表现。报告通过分享两患儿诊疗，提示传导性听力损失等与镫骨底板固定等有关并介绍了相关治疗手段。

北京大学第一医院钟贞教授分享了《Aymé-Gripp综合征——病例报道及文献复习》。 该综合征是罕见常染色体显性遗传病，有经典三联征。作者对文献进行了复习并总结了1例相关患者的特点及临床中需注意的事项。

北京大学第三医院张珂教授以《Klippel-Feil综合征儿童的听力损失》为题，聚焦 Klipple-Feil 综合征（KFS）儿童的耳科表现展开了深入探讨。他表示该类罕见病的诊治离不开多学科诊疗团队的共同努力，北京大学第三医院罕见病多学科诊疗（MDT）团队的运作流程为听力相关罕见病的诊疗提供了系统支撑，对临床诊疗与学术研究具有重要指导意义。

解放军总医院王秋菊教授团队的曹扬博士报告了《FDXR及TWNK基因相关综合征型听神经病的临床特征与致病机制》。以解放军总医院耳内科团队的前期数据为支撑，分享了与综合征型听神经病相关的两个关键线粒体功能基因FDXR和TWNK基因的听神经病患者的临床表型与基因型特征，为听神经病的未来治疗策略提供了重要的理论依据。

北京同仁医院黄丽辉教授的讲题是《儿童听力诊断存在的问题及思考》。黄教授通过对典型病例的展示，提醒在进行儿童听力障碍诊治工作中，需要详细问诊，规范检查，综合分析，动态观察及合理干预，相关医务人员需要不断学习更新知识储备，才能更加胜任这项工作。

北京儿童医院听力师李颖医生分享了《Cayler综合征病例报道及文献复习》。报告了一例Cayler综合征儿童的听力学干预治疗情况。该案例为Cayler综合征合并蜗神经发育不良患儿的康复干预提供了有价值的临床借鉴。

首都儿科研究所附属儿童医院陆颖霞教授报告了《鳃耳肾综合征病例报道及文献复习》。提示大家，遇到鳃裂畸形合并耳部异常（尤其听力损失）的患者，应高度怀疑鳃耳肾综合征/鳃耳综合征，务必进行系统性评估和详细家族史采集，同时进行多学科协作。

中国听力语言康复研究中心杜巧新教授作了《人工耳蜗植入术后听觉康复》的报告。报告剖析了一位25岁女性患者的听觉康复之路。该病例启示要重视康复效果综合评估，进行系统听觉语言康复训练，并针对不同年龄段患者不同的康复需求制定个性化康复训练方案。

通州区妇幼保健院崔敬红主任分享了《以耳道肉芽肿为首发表现的朗格汉斯细胞增生症病例报告》，通过1例以耳道肉芽肿为首发症状的朗格汉斯细胞增生症（LCH）病例，强调了儿童耳及听力保健的重要性，并探讨了疾病诊断、治疗及预防的关键点。

我院王伟医师介绍了《不同听觉辅具汉语假句情绪感知的研究》。本研究跟踪性评估以汉语普通话为母语的、语后聋的CI成人使用者在人工耳蜗植入手术后半年内对非言语线索情绪感知变化的特点。研究通过使用我国高校自主研发的CI模拟器平台，关注CI使用者的情绪感知能力，以期能够为听力设备处理策略的设计和康复训练带来新的考量维度。

专题报告后，与会专家围绕罕见病诊断策略、多学科协作模式、康复技术优化等议题展开了热烈讨论。讨论还聚焦于听力学检测结果的综合分析，基层医院罕见病识别能力提升、康复资源区域均衡发展等议题，形成了多项共识。

会议最后，刘玉和教授系统梳理了本次会议的学术亮点，并表示我院将积极履行儿童听力诊断中心的职责，携手各家单位，为实现“健康中国2030”战略目标贡献力量。

（耳鼻咽喉头颈外科中心）